La trombocitemia esencial se produce por un crecimiento descontrolado de las plaquetas, que son unas partículas circulantes encargadas de detener las hemorragias. Como las plaquetas no funcionan bien se pueden producir sangrados (hemorragias) o coágulos en la sangre (trombosis).
Cómo es una afectación de la célula madre productora de la sangre no sólo afecta a las plaquetas; también las células rojas y blancas de la sangre pueden estar implicadas. Esta enfermedad, sin tratamiento, empeora lentamente con el tiempo.